先天性心脏缺陷，通常称为先天性心脏病，是心脏结构或周围血管的异常。这些异常开始于子宫内心脏的发育阶段，特别是怀孕第 5 周至第 12 周之间。基因作为身体的蓝图，在塑造婴儿心脏方面发挥着关键作用。

然而，基因测序的异常可能会导致心脏的结构差异。值得注意的是，虽然一些导致先心病的基因缺陷已经被查明，但对于许多患者来说，查明确切原因仍然难以捉摸。然而，怀孕期间的某些危险因素可能会增加患冠心病的风险。

冠心病危险因素

1. 遗传倾向：

• 唐氏综合症：这是由 21 号染色体的额外拷贝导致的，导致认知和运动发育迟缓。值得注意的是，大约 40% 的唐氏综合症儿童表现出心脏缺陷。
• 特纳综合症：由 X 染色体缺失引起，会导致女孩生长发育不良和不孕。其中大约 30% 还表现出心脏缺陷。

2. 母亲怀孕期间的健康和行动：

• 慢性疾病：怀孕期间糖尿病管理不善会增加婴儿患冠心病的风险。
• 感染：如果孕妇在怀孕期间感染流感，会增加孩子患先天性心脏病的风险。因此，准妈妈在怀孕期间优先考虑自己的健康非常重要。在怀孕之前，母亲应考虑接种德国麻疹和流感疫苗（如果她尚未免疫）。

此外，如果母亲在怀孕期间出现高烧，也可能导致孩子出现先天性心脏病。在这种情况下，母亲应该服用药物来缓解发烧症状，而扑热息痛是怀孕期间达到此目的的安全选择。然而，对于母亲来说，重要的是避免使用阿司匹林等其他药物来退烧，因为阿司匹林可能会导致未出生的孩子出现心脏缺陷。孕妇在怀孕期间应谨慎行事，尽量减少用药，并在服用任何形式的药物之前咨询医生。

• 药物和化学品接触：非处方药、酒精、麻醉剂和某些化学品会对胎儿产生不利影响。准妈妈在服用任何药物之前必须咨询医生。

冠心病的症状

CHD 症状的表现取决于缺陷的性质和严重程度。一些常见的指标包括：

• 肤色呈蓝色
• 心跳和呼吸加快
• 疲劳和食物摄入量减少
• 生长缓慢且体重增加
• 出汗过多

诊断冠心病

虽然一些心脏缺陷可以通过超声波在子宫内检测到，但其他心脏缺陷可能只能在出生后甚至成年期间才会出现。如果怀疑患有先天性心脏病，可以进行一系列检查，包括超声心动图、心电图、胸部 X 光检查、心导管插入术、MRI 扫描和 CT 扫描。

冠心病的治疗

无症状且生长模式正常的轻度先天性心脏病患者通常不需要治疗。然而，那些出现心力衰竭、呼吸急促或疲劳等严重症状的人可能需要药物来控制症状。

如果药物治疗后症状没有改善，可能需要导管介入或心脏手术来纠正缺陷。某些缺陷，例如心壁上的孔，可以使用心导管插入术进行治疗，以避免进行心脏直视手术。在手术过程中，将一个专门设计的装置连接到小塑料管的尖端，将其插入大血管（通常穿过​​腹股沟）并引导至缺损部位。然后部署该设备来封闭缺陷。

照顾患有先心病的儿童

对于患有先心病的儿童：

• 监测生长至关重要，因为冠心病会影响营养吸收，导致体重增加缓慢。
• 大多数受影响的儿童可以参加正常的学校活动，但有些儿童可能面临发展或学习挑战。
• 良好的口腔卫生对于预防心脏感染至关重要。
• 他们一生中可能需要定期检查和手术。