什么是ctDNA多种癌症早期检测?

所有器官的细胞都携带 DNA。在整个生命周期中,这些细胞都会将其 DNA 片段释放到血液中。 

  • cfDNA(游离 DNA):这些是从细胞被动释放到血液中的 DNA 片段。
  • ctDNA(循环肿瘤DNA): 这些是从肿瘤细胞释放的游离DNA。肿瘤细胞主动释放ctDNA,其多项特征与cfDNA有显著不同

ctDNA 技术遵循类似的概念,在临床上用于检测和检查血液中的肿瘤 DNA。这不仅能帮助健康个体早期发现癌症,还能帮助分析和追踪癌症患者的肿瘤进展。

测试流程:

  1. 通过您的初级保健医生申请检测。将采集 10 毫升血液样本。 
  2. 从您的血浆中提取的 DNA 将使用下一代 ctDNA 技术进行测序,以分析 DNA 的甲基化谱和多种特征。
  3. 一个月后您将收到您的ctDNA信号分析结果。

结果意味着什么?

阴性:未检测到 ctDNA 信号
 
  • 这意味着在进行测试时未检测到 ctDNA。该测试仅提供采集血液时的快照,并不能预测未来的癌症风险。
  • 您仍应继续接受医生建议的其他筛查测试。如果出现癌症迹象或症状,请不要忽视,因为这可能会导致诊断延误。
阳性:检测到 ctDNA 信号
 
  • 这意味着在血液中检测到了与肿瘤细胞相关的 ctDNA 信号。结果可能包括对体内可能发现癌症的肿瘤起源的 1 - 2 个预测。
  • 由于这是一项筛查测试,您的医生可能会将您转介给专家,并且通常需要进行确认性影像学检查以确认是否确实存在癌症。

信号可能来自这 10 个区域

  • 肝胆道
  • 食管
  • 胰腺
  • 结肠直肠
  • 头部和颈部
  • 子房
  • 子宫内膜
  • 胸部

限制

分析癌细胞释放到外周血中的ctDNA的方法有以下局限性:

  • 阴性结果(未检测到 ctDNA)并不能完全排除存在肿瘤的可能性。如果肿瘤不属于这 10 种癌症类型,位于 ctDNA 释放困难的区域,或者继发性癌症与原发性癌症相比表现出明显不同的表观基因组特征,则可能会出现这种情况。
  • 测试的灵敏度因检查范围内的器官而异。此测试是一种辅助筛查测试,不能替代推荐的常规癌症筛查测试。
  • 阳性结果(检测到 ctDNA)并不能完全确认测试参与者患有癌症,因为特定的生理或病理状况可能会导致“伪”ctDNA 信号。阳性结果应由医生/顾问评估并通过诊断成像测试确认。
  • 肿瘤来源预测使用人工智能算法,该算法分析此测试范围内的潜在组织来源的 ctDNA 的独特特征。然而,ctDNA 特征可能会重叠,导致无法完全确定肿瘤来源。

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